影像解析：典型无脑起程畸形

自恋返脊柱，又称平滑脑，其过渡到原因是由于神经纤维接合处脊柱为脑干皮层很薄神经纤维接合处障碍，使神经纤维在脑干皮层里持续性积聚，称做异位，并导致自恋返脊柱。其里完全性脑返缺如者，脑干很薄平滑，称自恋返脊柱；而不完全性脑返缺如，仅表现为脑返数目减少，但是大小增大，称金龟脑返脊柱。

下文为一典型的自恋返脊柱病例，由 Amro 耶鲁大学提供，发布在 radiopaedia 网页上。

大体上病症

3 个月婴儿，伴有全身强直阵挛性痉挛复发和发育延迟。行 CT 及 MRI 颅脑身体检查如下。

平面图 1 颅脑 CT 检查：以原始的侧苞构件为界，颅脑呈「特罗斯季亚涅齐由此可知」改变，侧肺部扩大，额叶脑返外层，枕叶自恋返显示

平面图 2 颅脑 MRI-T2WI

平面图 3 颅脑 MRI-T1WI

平面图 4 颅脑 MRI-T2FLAIR

平面图 5 颅脑冠状位 MRI-T2WI

MRI 结果显示

颅脑仅见少数较浅的脑沟，小脑明显外层，范围 12~20 mm（正常人 3~4 mm），并可见散在的小脑下病变过渡到。

诊断

自恋返脊柱

外科表现

CT 和 MRI 仅能显示脑干皮层很薄光滑，脑沟缺如，仅存数个宽阔、平坦、粗短的脑返。脑脑干皮层外层，脑干皮层变薄，灰脑干皮层分界面持续性平滑，无脑干皮层向脑干皮层内突出。岛叶缺。肺部内侧由于存在持续性脑干皮层，可呈结节由此可知轮廓。自恋返脊柱常伴有透明隔间腔，肺部扩大，脑膜下腔明显增宽等持续性改变。脑干内侧苞明显增宽、变浅，致脑干呈「特罗斯季亚涅齐由此可知」轮廓。

临床表现

最常见类型自恋返脊柱，患儿在婴孩时往往表现正常人。大多数病人在 1 岁以内看病，在新生儿期可见喝水困难、肌张力低下和持续性螺旋状姿势；稍晚可见运动发育延迟；最常见的症状则是痉挛复发。

预后

自恋返脊柱不可康复，自恋返脊柱综合征的患儿一般具有极低死亡率，较轻型自恋返脊柱患儿运动和知觉功能良好，猎食时间相对来说很短。

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编辑： 刘芳