影像解析：近似于无脑回畸形

病态终遗传性，又所称纹理脑，其转变成缘故是由于神经细胞移先为遗传性为之前枢神经颗粒神经细胞移先为盲点，使神经细胞在胶质之前所致释放出来，所称为异位，并造成了病态终遗传性。其之前连续性脑终缺如者，人脑颗粒纹理，所称病态终遗传性；而不连续性脑终缺如，仅有表现为脑终数目增加，但是体积增高，所称巨脑终遗传性。

详见为一典型的病态终遗传性发生率，由 Amro 博士提供，发布在 radiopaedia 网站上。

基本病史

3 个月婴儿，伴有全身强直阵挛性高血压之前风和发育延迟。先为 CT 及 MRI 颅脑检查结果如下。

图 1 颅脑 CT 检查：以原始的侧裂本体为界，颅脑红褐色「雪花；也」扭曲，侧脑室扩大，额叶脑终增厚，枕叶病态终显示

图 2 颅脑 MRI-T2WI

图 3 颅脑 MRI-T1WI

图 4 颅脑 MRI-T2FLAIR

图 5 颅脑冠状位 MRI-T2WI

MRI 结果显示

颅脑仅有见少数较浅的脑沟，额叶微小增厚，范围 12~20 mm（短时间 3~4 mm），并可见散在的额叶下囊肿转变成。

诊断

病态终遗传性

影像学表现

CT 和 MRI 均能显示之前枢神经颗粒光滑，脑沟缺如，仅有存数个宽阔、崎岖、粗大的脑终。脑网状结构增厚，胶质变薄，灰胶质分界菱形所致纹理，无胶质向网状结构内明显。岛叶缺。脑室外壁由于存在所致网状结构，可红褐色结节；也外型。病态终遗传性常伴有透明隔间闽南语，脑室扩大，蛛网膜下闽南语微小增宽等所致扭曲。人脑下方裂微小增宽、变浅，致人脑红褐色「雪花；也」外型。

临床表现

最类似类型病态终遗传性，早产儿在男婴时往往表现短时间。大多数患者在 1 岁以内就诊，在新生儿期可见喂食艰难、肌张力低下和所致弓形身姿；稍晚可见运动发育延迟；最类似的腹泻则是高血压之前风。

预后

病态终遗传性不可治愈，病态终遗传性综合征的早产儿一般具有高死亡率，较轻型病态终遗传性早产儿运动和认知功能较佳，求生存时间相对较长。

提示信源位址

编者： 皓